Генетические болезни — это группа заболеваний, возникающая в связи с дефектом в наследственном аппарате клеток. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные болезни, обусловленные внутриутробным повреждением, которые могут быть вызваны влиянием инфекции или приемом лекарственных препаратов во время беременности.
На сегодняшний день насчитывается порядка 6500 клинических форм генных заболеваний.
Вероятность рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный риск, равный 3-5%, преследует каждую беременную женщину.
В группу риска входят:
- здоровые родители, в чьих семьях уже встречались наследственные заболевания
- семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития
- семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами
- супруги, состоящие в родстве
- женщины старше 35 лет и мужчины старше пятидесяти лет
ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКИХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
- Клинико-генеалогический метод
- Цитогенетический метод
- Биохимический метод
ВИДЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
- Фенилкетонурия — одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Частота этой патологии 1:10000 новорожденных. Аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на функциональную деятельность головного мозга и ряда органов и систем. В результате происходит нарушение психического и моторного развития, расстройства ЖКТ и дерматиты.
- Муковисцидоз. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Сопровождается хроническим воспалением легких и бронхов в сочетании с приступами тошноты, запорами и метеоризмом. Частота этого заболевания равна 1:2500.
- Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна проявляется в 4-5 летнем возрасте и только у мальчиков. Носителем мутации является мать. Мышцы голени и других частей заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению.
- Буллезный эпидермолиз
- Гастрошизис
- Ретинопатия недоношенных
- Несовершенный остеогенез
- Склерокорнеа
- Артогрипоз верхних конечностей
- Амовроз
- Муколипидоз
СТРАНЫ
На сегодняшний день ведущими странами по лечению редких и часто встречающихся генетических заболеваний являются Германия и Швейцария. Именно там проводятся множество разработок и исследований и базируется институт клинической генетики.